uni61ths394 61 دانشگاه علوم پزشكي گلستان بررسي حالتهاي بتا تالاسمي ( مينور- ناقل خاموش ) در والدين بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور در مراكز طالقاني گرگان 1385-86 1385 1386 uni61ths394 دكتراي حرفه اي دكترا 35 موضوع: بررسي حالت‌هاي بتاتالاسمي (مينور- ناقل خاموش) در والدين بيماران مبتلا به β تالاسمي ماژور نوعي هموگولوبينوپاتي با اختلال در ساخت زنجيره β و با علائم باليني شديد و ناتوان كننده مي‌باشد و زماني كه هر دو ژن گلوبين رسيده به فرد از هر دو والدين غير طبيعي باشند اتفاق مي‌افتد. نوعي از تالاسمي به نام ناقل خاموش با اندكس‌هاي خوني كاملاً نرمال وجود دارد كه با ارزيابي‌هاي كلينيك يا هماتولوژيك قابل تشخيص نيست ولي حاصل ازدواج اين‌ها با تالاسمي مينور فرزندي با تالاسمي ماژور مي‌باشد. هدف اصلي اين مطالعه تعيين شاخص‌هاي MCH،MCV و الكتروفورز در والدين كودكان تالاسمي ماژور و در صورت لزوم بازنگري كلي بر الگوريتم كشوري آزمايشات پيش از ازدواج مي‌باشد.
مواد و روش‌ها:
اين مطالعه از نوع مشاهده‌اي با رويكرد توصيفي است كه به صورت مقطعي اجرا شده است. جمعيت مورد مطالعه كليه والدين بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور در مركز طالقاني گرگان مي‌باشند كه مورد آزمايش RBL،MCH،MCV) CBC ) و الكتروفورز (HbF و HbA2 و HbA1 ) قرار گرفتند و اطلاعات بدست آمده از اين آزمايشات به علاوه اندكس mentzer در چك ليست ثبت شد و سپس مورد تجزيه و تحليل آماري قرار گرفتند.
يافته‌ها:
از جمعيت مورد مطالعه، (196 نفر)، 2 مورد با HbA2>3/5% معادل (1/02%) به دست آمد. كه يكي از اين‌ها داراي ساير ايندكس‌هاي خوني و mentzer نرمال و معادل ناقل خاموش (0/5%) داشتيم. ديگري ساير اندكس‌هاي خوني و mentzer غير نرمال داشت. ميانگين MCH و MCV و RBC و HbA1 و HbA2و HbF به ترتيب 1010×5/78 ،19/43pg، 62/65n بر ميكرو ليتر، 93/45%، 5/18%، 1/35% و ميانگين :0/99mentzer بدست آمد.
نتيجه گيري و پيشنهادات:
در مطالعه ما 1 مورد يافت شد كه تمام اندكس هاي خوني او در حد نرمال بوده است معادل (0/51%) به طوري كه با آزمايشات CBC و الكتروفورز كه به طور معمول در آزمايشات پيش از ازدواج انجام مي‌شود قابل تشخيص نمي‌باشد و نتيجه ازدواج چنين افرادي با افراد مينور تالاسمي منجر به تولد فرزنداني با تالاسمي ماژور مي‌باشد كه نشان مي‌دهد كه الگوريتم كشوري كارايي 100% در پيشگيري از تولد فرزندان تالاسمي ماژور را ندارد پيشنهاد مي‌شود: انجام مطالعات مشابه در ساير نقاط ايران، انجام بررسي ژنتيك براي اين مورد بدست آمده، توصيه به كاهش مقادير MCH,MCV در پروتكل كشوري جهت افزودن به حساسيت اين روش در غربالگري، و نيز قرار دادن آزمايش ژنتيك در ليست پروتكل كشوري غربالگري تالاسمي. تالاسمي مينور- ناقل خاموش- تالاسمي ماژور 1240488000